Dia Mundial da Doença Rara

Dia Mundial da Doença Rara

De acordo com o Ministério da Saúde, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, portanto são 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.

Além disso, 80% delas têm causa genética, dentre as quais estão as doenças que alteram o sistema de defesa do organismo – Imunodeficiências primárias.

O que são Imunodeficiências primárias?

➡ Caracterizam-se por infecções recorrentes, com internações e algumas são fatais ainda na primeira infância.

Para o diagnóstico precoce, foi desenvolvido a Triagem Neonatal Imunológica TRECs e KRECs.

Também denominada Triagem Neonatal para SCID – TRECs e KREKs (Severe Combined Immunodeficiency).

As gotas de sangue do teste do pezinho são analisados por laboratório especializado em Biologia Molecular, capaz de detectar alterações.

O teste, é feito separado dos testes do Pezinho tradicionais, e a solicitação médica deve especificar o teste.

É mais um recurso para  a qualidade de vida e bem estar para estes bebês e suas famílias.

O melhor exame desta categoria é o que avalia tanto as células B (KRECs) – produtoras de anticorpos,  quanto as células T (TREKs) responsável pelos linfócitos.

O mais importante é especificar no pedido do exame Teste de Triagem Neonatal TRECs /KRECs.

Fica a dica 😉🌷

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